Día Mundial de las mucopolisacaridosis

Diagnóstico temprano de las MPS mejora la calidad de vida de los pacientes

El 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades metabólicas poco frecuentes, que llevan a un compromiso creciente de la calidad de vida. Algunas de ellas cuentan con tratamiento específico. El diagnóstico precoz y el inicio de la terapia temprana permiten lograr mejores resultados terapéuticos impactando en la vida de los pacientes y sus familias. En Argentina, se estima que nacen 5 niños por año con MPS I, de los cuales 3 presentarían la forma más severa.

El 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias cuya causa es la ausencia o deficiencia de una enzima lisosomal específica. Debido a la falta de conocimiento de estas patologías, muchos pacientes suelen ser diagnosticados tardíamente, cuando ya se han producido lesiones orgánicas irreversibles. Por esto, toma relevancia dar a conocer este grupo de enfermedades y así lograr la identificación precoz de los signos y síntomas iniciales conduciendo a un diagnóstico temprano y un tratamiento a tiempo.

En las MPS, el malfuncionamiento metabólico (ausencia o deficiencia enzimática) produce la acumulación de un sustrato específico que afecta de forma continua a múltiples órganos. La Mucopolisacaridosis tipo I es una patología debilitante, progresiva y potencialmente mortal causada por el déficit de la enzima alfa-L- iduronidasa. Generalmente, los pacientes desarrollan el compromiso de múltiples órganos como: aumento de tamaño del hígado y bazo, con abdomen prominente y hernias múltiples, complicaciones cardíacas, rigidez articular, opacidad corneana entre otras.

Se estima que la incidencia mundial es de 1 / 120.000 recién nacidos vivos. Se distinguen diferentes formas de presentación clínica. La forma más severa de la MPS1 llamada enfermedad de HURLER es en extremo debilitante y discapacitante, pues afecta de forma temprana y progresiva el sistema nervioso central.

Dichos pacientes deben ser reconocidos tempranamente para ofrecerles mejores opciones terapéuticas que permiten prevenir el daño neurológico. Existen ciertos síntomas que llevan a sospechar el diagnóstico precozmente.

Síntomas de alerta temprano de MPS 1 Hurler:
• Otitis reiteradas, catarros continuos.
• Dificultad para respirar bien por la nariz: los bebés toman mamadera con pausas pues no pueden respirar bien.
• Lengua grande y labios gruesos.
• Abdomen agrandado.
• Hernias umbilicales e inguinales.
• Piel gruesa: la piel del niño tiene una textura distinta que no es la normal “piel de bebe”.
• Ojos: es un bebé sin el clásico brillo de los ojos, pues hay opacidad corneal.
• Giba dorsal.

En este sentido, si un niño presenta más de 2 de estos síntomas juntos, se debe sospechar la presencia MPS I. Para los pacientes HURLER, formas graves de la enfermedad, el tratamiento de elección es el trasplante de medula ósea y/o células hematopoyéticas antes de los 2 años de vida, asociado a terapia de reemplazo enzimático previo al mismo. Dicho tratamiento está disponible en nuestro país.

El trasplante realizado precozmente previene el compromiso neurológico. Una vez realizado el paciente debe continuar con los cuidados específicos propios del trasplante y de su enfermedad de base.

Por otro lado, es importante destacar que también se pueden presentar formas clínicas menos severas, llamada enfermedad de SCHEIE, que podrían ser más difíciles de reconocer dado que los síntomas permiten al paciente convivir con ellos aunque disminuyen la calidad de vida, llegando a la consulta durante la infancia, adolescencia o incluso en edad adulta.

Síntomas de sospecha de MPS 1 Scheie:

• Baja talla.
• Restricción al movimiento especialmente en rodilla, hombros y manos que dificultan las tareas diarias.
• Dolor y agrandamiento de las articulaciones.
• Mano en garra.
• Problemas de audición. Otitis reiteradas
• Opacidad corneana o cataratas.
• Historia de múltiples cirugías, principalmente hernias umbilicales o inguinales.
• Enfermedad cardíaca (compromiso de las válvulas cardíacas).
En dichos pacientes el tratamiento disponible es la terapia de reemplazo enzimático específica, la cual se infunde por vía endovenosa semanalmente. Dicho tratamiento iniciado tempranamente permite disminuir la acumulación de sustrato en los órganos, logrando mejorar algunos síntomas debilitantes de esta enfermedad.

En Argentina, se estima que nacen 5 niños por año con MPS I, de los cuales 3 presentarían la forma grave. La clave está en la temprana identificación de los signos y síntomas, el diagnóstico precoz y el tratamiento a tiempo. Ante la sospecha consulte a los Centros de Referencia más cercanos.

Centro de referencia:
- Hospital Materno Infantil de la Provincia de Salta
-TE: (0387) 422-3400

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